“正常的夫妻却生了一个患病儿，原来是爸爸妈妈把“坏基因”遗传给了小宝贝。那如何检测父母是否携带这些“坏基因”呢，有一项检测就是携带者筛查。”
最开始，携带者筛查主要是针对某些地域、人种高发的遗传病进行筛查，比如德系犹太人的 Tay-Sachs 病，地中海沿岸的β-地中海贫血[1,2]，如果检测出准爸爸妈妈携带这些基因，可以通过产前筛查和诊断，有效降低缺陷患儿的出生。
目前随着技术的发展，检测的遗传病范围增大，大部分已知的“坏基因”都能做到筛查检测，并且检查费用也越来越低，逐渐从遗传病高风险人群向低风险人群和普通人群扩展[3]。
什么是扩展性携带者筛查？
扩展性携带者筛查，主要是针对检测表型正常的夫妇是否携带同一常染色体隐性遗传病致病基因或者女方携带 X 连锁隐性遗传病的致病基因[4,5]，扩展性携带者筛查可一次性筛查多种遗传病，通常针对单基因隐性遗传病的防控[6,7]
为什么要做扩展性携带者筛查？
《中国出生缺陷防控报告 (2012)》数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%[8]，按照每年1000万的新生儿计算，每年新增56万新生缺陷儿，在各种导致出生缺陷的原因中，其中单基因遗传病的占比为22.2%[9]。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%的遗传病患儿有有效的治疗药物，但治疗费用昂贵。
如何参与检测？
西北妇女儿童医院生殖中心新开展的项目：高精度临床外显携带者筛查，可对已知明确致病的约4000个致病基因进行检测，并对夫妻双方联合分析预测子代的隐性遗传病患病风险，可以做到孕前大部分遗传病的筛查和阻断，助力生育一个健康宝贝。
进一步了解请咨询接诊的生殖中心临床医生，西北妇女儿童医院生殖中心咨询电话：029-87219120
西北妇女儿童医院生殖中心，助力您生育一个健康宝贝。
参考文献：
[1] Kaback MM. Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay-Sachs disease model. Eur J Pediatr. 2000;159 Suppl3:S192–S195.
[2] Cao A, Saba L, Galanello R, Rosatelli MC. Molecular diagnosis and carrier screening for beta thalassemia. JAMA. 1997;278:1273–1277.
[3] Kraft SA, et al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genet Med. 2018 Sep 24.
[4] Antonarakis SE.Carrier screening for recessive disorders［J].Nat Rev Genet,2019，20(9) : 549-561
[5] Dungan J.Expanded carrier screening: what the reproductive endocrinologist needs to know［J].Fertil Steril,2018,109( 2) : 183-189
[6] Henneman L,Borry P,Chokoshvili D,et al.Responsible implementation of expanded carrier screening[J].EJHG,2016,24(6):e1-e12
[7]van der Hout S，Dondorp W，de Wert G.The aims of expanded universal carrier screening: Autonomy,prevention, and responsible parenthood[J].Bioethics,2019,33(5):568-576
[8] 中华人民共和国卫生部. 中国出生缺陷防治报告 (2012) [R]. 中华人民共和国卫生部, 2012:3.
[9] Christianson A, Howson CP, Modell B. March of Dimes Global Report on Birth Defects. March of Dimes Birth Defects Foundation, 2006.
[10] Bell C J, Dinwiddie D L, Miller N A, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing[J]. Science translational medicine, 2011, 3(65): 65ra4-65ra4.
来源：西北妇女儿童医院生殖中心
