一对夫妻结婚6年了，但是一直不孕，这让妻子开始着急了，于是她来到医院做检查，但是结果显示女子生育能力一切正常，在自己检查无问题后，妻子带着老公一起来到了医院做检查。这不查不知道一查吓一跳，和自己同床共枕的老公，染色体居然是女性。
而当老公来到医院后，其老公的外面给医生留下了影响，男子中等身材，皮肤白嫩细腻，说话柔声细语，一看就是一个温文尔雅的男人。
医生还了解到其老公除了工作加班，平时生活很规律，没有什么不良嗜好，而且夫妻生活方面也很正常。不过结婚6年了，却一直没有怀上孩子。
对此医生对男子做了相关的男科检查，精液分析结果显示，男子竟然一个精子都没有。为了进一步确定其老公是否存在其他问题，医生又安排了男子进行染色体核型分析、Y染色体微缺失基因检测、内分泌6项等检查。
而染色体检查结果出来后竟然显示：男子的染色体核型竟然是46，XX，属于女性染色体核型，而正常男性染色体核型应为46，XY。盆腔B超显示精囊及前列腺存在，未发现子宫及卵巢等。
其他检查显示伴有Y染色体全部缺失，内分泌检查LH、FSH显著增高，提示生精功能障碍。结合男子的症状和检查结果，男子被确诊为XX男性综合征。
这次的结果简直让妻子一脸惊讶，没想到和自己同床共枕这么多年的老公，染色体居然是女性，而且还患了一个这么罕见的病，现在女子最关心的就是，这是个啥病？能治吗？对生育有什么影响？
XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病，是指 46, XX 性反转男性，在新生儿中的发生率约为1/20 000。此类患者大多为正常男性表型，多在婚后多年不育就诊过程中发现。
男性染色体表型为46，XX，是性反转综合征的一种。性反转综合征性是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。性畸形分两类，即真两性畸形和假两性畸形。
本病的诊断主要依据为核型分析： 46, XX ， X 染色质阳性。精液检查可见精子少或无精子。睾丸组织学检查见曲精小管发育不良。诊断 XX 男性综合征必须排除三种疾患：即 Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假两性畸形、核型为 46, XX 的真两性畸形。
其病因尚不清楚，主要见于男性。其临床表现为：皮肤细白，阴毛稀少，外阴部完全男性样，阴茎娇小， 9% 的患者伴有尿道下裂和隐睾，两侧睾丸小。约 1/3 患者乳房女性化。15%~20%的患者外生殖器性别难辨。可有喉结、胡须、腋毛稀疏。一般无智力障碍及显著躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前，血浆睾丸酮和促性腺激素水平与正常男孩无差别。青春期后，前者降低而后者增高。
二、此病的能否治愈？对生育有什么影响？
此病的治疗多以对症治疗为主。为了维持男性性征需雄激素替代疗法，采用长效制剂，这需要内分泌科医生定期随访，通过前列腺大小、激素水平和前列腺特异抗原等监测治疗效果。根据患者个人情况和意愿进行性器官整形矫正等。
患者的生育选择有限，生育能力问题无法通过治疗直接解决，由于男方是染色体异常引起的男性不育，自然生育没办法做到。只能采取辅助生殖技术，如人工受精或试管婴儿等方式生育。
