我之前怀过一个孩子,但胎儿在怀孕13周的时候就出现了胎停的情况,当时就去医院做了人流手术。后也去医院查明了胎停的原因,发现是胚胎的染色体为x单体,这是什么情况?有什么影响?
X染色体单体是偶发事件,而并非直接遗传导致,毕竟母亲的基因型是XHXh或XhXh才属于遗传现象,而且X染色体单体胚胎会在早期自发终止,即使胚胎能够存活,也无法正常成长。一般情况下,导致胚胎X染色体单体的偶发情况大致就与女性怀孕期间被病毒感染、食用变质食物等导致,与男性备孕期间酗酒、缺乏营养、不良的生活方式等引起精子异常导致。
临床上胚胎X单体代表胚胎性染色体缺失,正常情况下,性染色体为XX或XY,当仅有一条X染色体时,属于胚胎质量缺陷,可能是精子或者卵子在减数分裂时出现异常导致。这种胚胎多不能正常着床,即便着床也会早期流产,但是对下次怀孕没有影响。
- 如果胚胎的染色体显示为x单体,这属于一种先天性染色体发育畸形,即性染色体少一个。而这种类型的胚胎将在早期自发中止发育,即使胚胎能够存活,它也不会成长为正常的胎儿。胚胎x单体可能是由辐射引起的染色体异常,或由未知原因引起的基因突变引起的染色体异常。
- 胚胎X单体是染色体缺失性疾病的一种,属于比较少见的疾病,主要表现为单条X染色体完全或者部分缺失,其形成原因主要与环境、辐射以及高龄有关,临床对应的疾病为特纳氏综合症,当孕期检查出此项异常,大多数胚胎都会在早期自然流产。
绒毛x染色体单体
胚胎性染色体x单体一般是先天性染色体发育异常导致,所以9周胎停性染色体x单体不一定全是母体原因导致,和男方的染色体也有一定关系。胎停育的原因有很多,例如胚胎染色体异常、孕期接触有害放射线物质、精液畸形等。胎儿性染色体x单体也可能会导致胎停,但因为胎儿染色体一般来自于父亲,一半来自于母亲,所以这种情况造成胎停育和男方女方都有关系。
我和老公备孕2年多,好不容易怀上宝宝了,结果在孕9周的时候胎停了,上周去做了胎停检查,结果是染色体为x单体,我想着x染色体女性也会提供,我就担心是我的原意导致胎停的,因为对这方面不是很熟悉,所以我想问下性染色体x单体的原因是什么?这种情况胎停会是母体的原因吗?
正常情况下,胎儿染色体发育都不会存在x单体的情况,这样才能保证染色体能够正常分化,但因为其他不良因素的影响,可能会导致胎儿性染色体呈现x单体,最终结果就是会导致胎儿不能健康出生。性染色体x单体的原因主要有以下几点:
- 1.性染色体的分离呈x单体,主要是母体的原因,可能是在受精卵在卵裂过程中导致某一个染色体丢失,就导致了x单体,不过这几率很小,只有五千分之一;
- 2.也有可能是在怀孕前后接触了一些有毒物质导致,例如接触了放射线物质或长期处于辐射环境,影响了受精卵的分裂正常,导致染色体出现丢失的情况,大部分的x单体胎儿都会在早期胎停或自然流产掉;
- 3.性染色体x单体属于染色体异常,可能是母亲,也能是父亲携带了突变基因导致,不一定全是母体原因导致胎停,建议在胚胎停育到医院做个详细检查,查明原因,做好预防,避免再发现类似情况。
特纳综合征表现
怀孕15周,偶然听到特纳综合征,是一种发病率在1/2000~1/2500的染色体疾病,还仅影响女性。我有点害怕,我就想要个女宝宝,但是又怕她遇上这一点点概率,特纳综合征有什么表现啊,有真人图片吗?想多了解一点。
嵌合型特纳综合征又被称为先天性卵巢发育不全综合征,在临床上表现为生殖器与第二性征发育不良或者是不发育,可能还会有不排卵的情况,那么这种情况如果患者是想通过自然备孕的话,成功怀孕的几率是非常小的,但患者也不要担心,目前可以通过人类辅助生殖技术的方法来进行生育,而试管一般主要是采用供卵体外受精的方法进行怀孕。
特纳综合征是一种染色体的异常,比例为新生婴儿的 10.7/10 万或女婴的 22.2/10 万,由于99%的病例发生流产,所以 X 单体的胚胎不易存活。
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
1、单体型:由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失,这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状;
2、嵌核型:部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体;
3、结构变异型:X染色体的某一部分结构可能出现异常。
临床表现:
1、女性表型;
2、身高矮;
3、始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不发育);
4、不同的相关躯体异常;
5、可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。
治疗:
1、生长激素替代治疗——改善身高
2、雌激素替代治疗——改善发育