21号染色体在人类染色体中它最小，但是却拥有联合国认证的生日“3月21日——世界唐氏综合征日”，在医学上称之为21三体综合征，患者的21号上多出一条异常染色体，出生后表现为发育迟缓、特殊面容，这是典型的染色体异常的病症。
21号染色体长48mb，包含233个编码基因，占所有染色体的1.55%，人类最常见的染色体疾病——唐氏综合症就是典型的21号异常（包括三体、易位、等臂以及嵌合）所导致，正常的21号染色体上的编码基因可以为蛋白质的合成提供遗传指令，这些蛋白质发挥着重要功能。
21号染色体典型异常症状——唐氏综合症
唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。
除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：
- 1. 患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；
- 2. 嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟；
- 3. 男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育；
- 4. 部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。
在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：
- 1. 标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；
- 2. 易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者；
- 3. 嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。
目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。
21号染色体其他异常情况汇总
21-部分缺损综合征（染色体部分缺失）
此类病症主要表现为智力与生长发育障碍，并且有特殊的外貌：小头、眼睑下垂、眼裂方向与先天愚型相反，外表症状为高鼻梁，小颌，腭弓高，耳、指、趾异常，可能还会伴有白内障、骨骼畸形；
染色体微重复
比如21q22.3片段的微重复，不过不同的重复片段和大小都有区别，那么胎儿可能表现不同的症状，不过绝大多数为重复患儿都能正常存活，但是出生后会表现为不同程度的躯体或发育异常；
21ps（21号染色体随体）
一般分为21ps+和21ps-，分别表示21号染色体随体增加和减少，在临床上比较常见的为双随体异常现象，21双随体属于遗传多态的一种，一般为父母遗传所致，大多数情况对生育没有影响，并且和遗传病无关，与智力相貌均无关联，因为随体没有基因表达，但是生育时后代也有可能出现随体现象。
