先天性卵巢发育不全也称为特纳综合征,是一种遗传性比较强的疾病,它主要是单一的x染色体来自母亲,失去x染色体由父亲的精母细胞染色体不分离造成的。此综合征患者呈女性表型,临床表现具体如下:
1、身材矮小是患儿最常见的就诊原因,主要表现为胎内时生长比较迟缓,三岁以后身高增长逐渐缓慢且生长速率明显的下降,青春期无生长的加速,成年之后的身高不超过一米五;
2、第二性征不发育有原发性闭经、外生殖器发育不良,外阴可保持幼乳状态,阴毛和腋毛稀少甚至缺乳,乳房发育并不完全,乳头间距也是比较宽;
3、其具有特殊的躯体体征,比如颈短或者是肘外翻,还可能有色素痣等,可能还合并有多种的内脏畸形。
对于先天性卵巢发育不全综合征应该在各个年龄阶层都要加强全面医学监测,尤其是要注意宝妈的孕期保健,
那么先天性卵巢发育不全会影响怀孕吗?
先天性卵巢发育不全是一定会影响怀孕的。因为卵巢发育不全会影响卵巢正常的内分泌功能,造成卵巢分泌的雌孕激素不足,从而影响到卵泡的发育。如果卵泡不能成熟排出卵子它就不能自然的怀孕,但有些先天性卵巢发育不全的患者也会有排卵的可能,所以不排除怀孕的可能,但怀孕的概率比较小。而且先天性卵巢发育不全的女性一般不能通过后天治疗的方式使卵巢功能正常发育。因此如果部分女性被诊断为先天性卵巢发育不全,可以通过试管婴儿来借此怀孕。
一般情况下先天性卵巢发育不良是否能做试管婴儿,主要取决于是否还有卵子的存在。正常的卵巢每周期都会有一批卵子一起发育,同时也有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐渐丢失,当所有的卵子都消逝的时候就意味着进入了绝经期,先天性卵巢发育不良的女性卵子数量丢失的过程比正常人相对较快,大多数的卵子在出生的最初几年已经消耗殆尽。
从试管助孕的理论上来讲,只要有卵子的存在就有可以考虑进行试管婴儿助孕。如果先天性卵巢发育不良的女性体内还有少数的卵泡存在于纤维条索中,保留了足够的卵巢功能,并有正常卵泡的雌激素水平和正常核型的卵母细胞,那么通过试管婴儿技术是可以有机会解决这一难题的。但是先天性卵巢发育不良是否能做试管也是要从患者的实际情况来决定的。毕竟每个人的身体情况不同,所以最终的结果可能也会有所出入。