过去有家族遗传病史的夫妻往往不敢要孩子，因为害怕会把疾病遗传给下一代。但在这项技术已经非常成熟，随着试管婴儿实验室基因诊断技术的发展，这些父母生育健康宝宝的希望已成为现实。
什么是遗传疾病?
遗传病有先天性、终生性和遗传性三大特点。遗传性因素是指精子和卵子里携带致病基因，而这种致病基因会导致代际相传。如果父母有明显遗传性疾病的，大部分的育龄夫妻还是有安全意识去做优生咨询，但如果是隐形遗传病，普通夫妻就无法了解了，因为即使父母或上辈没有直接发病者，而只要父母一方或双方可能携带有致病基因，子女都有可能发病。所以对于有危险因素而表型正常的健康人，遗传咨询及筛查也十分重要。
而先天性因素通常是指在孩子胚胎发育阶段受到各种有害因素的影响使细胞染色体发生畸变，或有害物质抑制细胞的有丝分裂，妨碍了器官胎儿的正常分化与发育而产生畸形。常见的致畸因素包括微生物(如病毒)丶药物和某些化学制剂丶某些金属和放射性物质等。
哪些人需要进行遗传病基因筛查?
生育专家表示，如果准父母属于下列情况，就非常有必要进行遗传病基因筛查。
1、 已生育过遗传或先天畸形患儿的夫妇;
2 、家族中有遗传病史或夫妇一方患遗传病者;
3 、有过原因不明的习惯性流产、早产、死胎的夫妇;
4、 35 岁以上的高龄孕妇;
5 、患有心脏病、肾病、糖尿病等孕妇;
6 、服用或接触易致畸形的化学药物或接触过放射性物质及其他有害物质者。
PGS/PGD基因筛查技术
随着试管婴儿技术的不断发展，PGS/PGD技术可以通过对染色体进行筛查以及对基因的诊断培育出的囊胚进行遗传病检测，用来防止因染色体异常而给孕妇和家庭带来沉重的痛苦。因此，采用第三代试管婴儿PGS/PGD 技术有效保障了胚胎的着床率以及胎儿的健康性。PGS技术：是胚胎植入前染色体的筛查，利用PGS技术对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过对胚胎24对染色体数目、结构的比对和分析来判断染色体是否存在异常。 PGS适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史，针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
PGD技术：是用于胚胎移植前基因的诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。PGD的适应症是：父母双方确定有某种遗传病，或者家族有某种遗传病，或者得某种病的可能性比普通人大。目前，这两项技术可以排查125种染色体疾病丶基因缺陷的问题，如地中海贫血症丶唐氏综合症丶猫叫综合征等，保证了植入胚胎的健康性。
PGS/PGD技术，在胚胎移植前还会对染色体进行筛查，而这个过程能判断出受精卵的染色体，男性为23XY，女性为23XX，这个过程也是一个判断胎儿性别的过程。
在这个过程中，医生会根据某些遗传病的特点对性别做出医学上的选择，例如抗维生素D佝偻病，这是一种X显性连锁遗传病，根据这种遗传特征，医生可以有选择地帮助患者避开含致病基因的胚胎，而选择健康胚胎。
看了这篇文章大家都明白了基因筛查的重要性了吧，其实基因筛查也是一项造福人类的医学技术，它做到了避免不健康宝宝的诞生，不让悲剧再次上演，提高了生育安全。所以针对染色体疾病及高龄具有染色体异常风险的夫妻，还是得选择第三代试管婴儿技术。
