三代试管PGS能筛查出遗传疾病，附PGS筛查范围

PGS是什么？

PGS是指通过在试管中进行胚胎培育，在植入子宫前对其进行基因检测和分析，以排除或减少某些遗传性疾病的出现。该技术可用于治疗多种不孕不育原因，如 染色体异常 、高龄产妇等。

PGS分类

PGS目前主要分为两类：第一代和第二代。第一代主要是采用FISH技术检测染色体数目异常和结构异常情况；第二代则采用CGH或SNP-Array等新型高通量基因芯片技术，可以同时检测数千个位点上的基因组变异情况。而第三代则使用更为先进、精准和快速的NGS高通量测序技术。

第三代试管PGS筛查范围

第三代试管PGS相比前两代更加全面、精准。其筛查范围包括：单基因遗传性疾病（如地中海贫血、囊性纤维化等）、染色体数目异常（如21三体综合征）、微缺失/微重复（如Williams综合征、Prader-Willi综合征等）、结构变异（如平衡易位、倒位等）等多种方面。

第三代试管PGS适应人群

适用于以下人群：

• 有明确遗传学意义或家族史的夫妇；
• 携带单基因突变导致遗传性疾病风险增加；
• 携带易位、倒位等染色体结构变异；
• 年龄超过35岁以上；
• 历经多次IVF失败。

第三代试管PGS优势与局限性

优势：

• 覆盖面广： 可覆盖所有常见单基因遗传性疾病及大部分染色体异常和结构变异。
• CNVs检测能力强： CNVs指大片段DNA重复或缺失，这些区域可能会影响许多功能基因。NGS可以非常准确地检测CNVs，并且可以检测出小规模缺失/重复区域。
• Blastocyst胚胎评估： Blastocyst胚胎评估是指将培养好的早期胚胎延迟至第五天发育至蜕皮囊期才进行移植，从而提高了移植成功率及生育率。

局限性：

• CNVs检测能力仍需提高： CNVs虽然被认为比SNPs更容易引起人类遗传性疾病，但NGS在CNVs检测方面仍需进一步提高精度和稳定性。
• PrecisionMedicine尚未实现： PrecisionMedicine指针对个体特征进行治疗策略制定，在PGD领域尚未完全实现个性化治疗方案制定。