什么是绒毛穿刺？胎儿绒毛穿刺检查项目

绒毛穿刺(CVS)又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。绒毛穿刺要比羊水检查早一个月左右进行胎儿畸形检查，因此可尽早发现胎儿异常情况，但是较容易对腹中胎儿造成损伤，因此需要谨慎做出决定。
绒毛穿刺术可用于产前疾病的诊断，其原理是对胎儿染色体进行分析，根据结果来判断胎儿的情况，比如是否有唐氏综合症，或是否存在其它遗传性疾病等。绒毛穿刺具有很高的准确性，可达到99%，广泛用于经常怀有或产出畸形儿的准妈妈。同时因为绒毛穿刺时间较早，因此可尽早发现畸形儿及患病儿的存在，及时做流产手术，减少对母体的伤害。
绒毛穿刺可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近(6.3%与7%)。

怀孕进行绒毛穿刺检查通常是检查胎儿是否存在染色体异常，如先天性遗传疾病。对于发生胚胎停育的孕妇也可以了解胚胎停育的原因。孕妇在怀孕期间进行绒毛穿刺检查存在一定风险，故不属于常规检查，除非高度怀疑胎儿存在地中海贫血、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体遗传性疾病。如果是男是女双方都存在同一型地中海贫血基因，遗传概率相对较大，为排除疾病一般需要进行绒毛穿刺检查。若发现胎儿患有地中海贫血，可以及早终止妊娠。
染色体分析：通过对取样组织进行染色体分析来确定胎儿是否存在染色体异常。如果发现异常，则进一步确定异常类型和影响范围；
基因分析：针对家族遗传性疾病或者患者本身携带基因突变的情况，进行基因分析；
遗传代谢疾病筛查：检测胎儿是否有罕见的代谢性疾病；
RH血型鉴定：通过该项测试可以确定孕妇与胎儿之间的RH血型差异，以便采取相应的预防措施；
某些特定检测：根据个体情况和遗传史等因素，可以进行一些特定检测，如地中海贫血、囊性纤维化等。
孕13周在华西医院做绒毛穿刺之前一定要充分了解该项检查的相关知识，并在医生的指导下进行，同时在检查前规范生活习惯，合理安排饮食以及充足睡眠，以免检查引起患者身体不适。