正常人有23对（46条）染色体，其中22对常染色体和1对性染色体。常染色体按照1-22序号命名。正常女性的染色体核型是46，XX。正常男性的染色体核型是46，XY。细胞的遗传信息主要是染色体上，细胞的分裂过程染色体的复制，再平均分配两个子代细胞中。这样保证子代细胞和原来的细胞遗传物质一样。
对于怀孕来讲，女性产生卵子，男方产生精子，精卵结合形成胚胎。卵子和精子的染色体都是23条，22条常染色体和1条性染色体。这样精卵结合才能保证是46条染色体，不多不少。
那么胎儿出现染色体异常是怎么回事呢？这是因为在卵子和精子的形成过程中，染色体分配到两个子代细胞出现了问题，没有平均分配。有的精子或者卵子，在某号染色体上获得了2条，比如一个卵子的16号染色体2条，这样在遇到正常精子（有1条16号染色体），形成的胚胎就有3条16号染色体。3条16号染色体导致遗传物质的倍增，这样是不能发育成正常个体的，常常早期生化妊娠或者胚胎停育。所以发现胚胎停育，建议检查胚胎组织的遗传物质，及时发现遗传问题。以指导下一次备孕。
常染色体三体大多数不可活，只有个子小的染色体21号染色体三体会出生存活，就是我们常说的唐氏综合征。21号染色体上携带的遗传物质少，遗传物质的重复可以耐受。唐氏儿又称先天愚型，这样的孩子智力发育迟缓，常伴有心血管异常等，可活到成年，这对家庭是一个沉重的负担。此外，可以出生到存活的染色体三体，还有性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。这些染色体异常也伴随着性腺发育等等其他异常。
