唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称,是孕妇产前检查的一个重要项目。要弄清什么是唐氏筛查,你需要首先了解唐氏综合征。

什么是唐氏综合征?

每个人都有46条染色体,排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体,所以,当精子使卵子受精怀孕后,就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命。不过,有时候也会发生错误,引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常。

有时在受孕时,宝宝不是从父母那里各取一条21号染色体结合起来,而是又挤进来第三条21号染色体,然后,这条染色体又被复制到宝宝身体的所有细胞上。唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”,是最常见的一种染色体异常状况。


唐氏综合征有什么特征?

患唐氏综合征的人可能会有某些共同的身体特征,比如眼睛向上向外倾斜、有一根通贯掌纹(也叫“断掌”)、耳朵位置低、手小等。患唐氏综合征的人很可能还有某些疾病,包括:心脏缺陷(有1/3患唐氏综合征的宝宝会有)、消化道缺陷,有时还会出现视力和听力问题,不过,最受影响的还是唐氏儿的学习能力。有唐氏综合征的人会出现某种程度的学习困难。许多有唐氏综合征的人都能上普通的学校,具有一定自理能力,但还有些人需要全天照顾。当今出生的有唐氏综合征的人的平均寿命为40~60年。


为什么要进行唐氏筛查?

因为唐氏综合征是最常见的染色体异常,会给家庭带来巨大影响,所以,需要做唐氏综合征筛查,特别是35岁以上的准妈妈。大龄女性比年轻女性更有可能生出唐氏儿。


什么是唐氏筛查?

唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。


唐氏筛查结果怎么看?

下图是一份唐氏筛查结果高危报告单,各地的报告单形式可能会有变化,仅供参考。

唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/270),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查,才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前,医师会先帮孕妇做超声检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行取羊水标本。

准妈妈进行唐筛的目的是判断胎宝宝患先天愚型、神经管缺陷的危险系数,以便在一定程度上规避胎宝宝患病风险。准妈妈怀孕15—20周是进行唐筛较理想的时间,但因各医院情况不同,具体唐筛时间最好询问医生。


唐氏筛查怎么做?

准妈妈唐筛检查切记要空腹,医生会抽取准妈妈的静脉血,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素、雌激素的浓度,并结合准妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,推算出唐氏宝宝的危险系数。但有的医院因为检查设备不同,可能不需要空腹,准妈妈做检查前要仔细咨询医生。

具体检查时,准妈妈需要提供出生年月日、月经周期、末次月经时间、预产期、体重、实际孕周等相关数据。检查结果通常一周后便可出来。

特别提示:唐筛可筛检出60—70%的唐氏症患儿,但提醒准妈妈注意的是,唐筛检查只能帮助判断胎宝宝患病的几率,不能明确胎宝宝是否会患上唐氏症。也就是说,哪怕是化验指数偏高,也只能说明怀有唐氏宝宝的机会较高,但并不代表胎宝宝一定有问题。准妈妈检查指数若超出正常范围,医生通常会建议你进行羊膜穿刺检查,以便更一步排除宝宝患病可能。


小提示:唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率,高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿,所以准妈妈们不要过于担心,保持愉快心情,不要有过多的心理负担。

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