很多人都会以为胚胎染色体异常都是夫妻染色体异常所导致，实际上这是一个误区。胎儿染色体异常概率，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。

染色体异常会出现很多典型的状况，比如囊胚培养不成功、移植不着床、流产胎停等等。而第三代试管PGS技术就可以解决这个问题，移植胚胎前进行基因筛查，优生优育。

病例信息

疾病描述：

19年9月胚胎16三体（浙江省某医院只查胚胎核型，同时在那个医院查了夫妻的染色体核型正常），2020年3月胚胎核型正常，但由于各种原因没保下来，2020年10月x性染色体单体，是收费4800的那种，检查资料已上传，拜托您帮我看下我们这种情况我们夫妻需要进一步检查染色体基因吗？是不是一定要做三代试管

疾病：

胚胎染色体异常

希望得到的帮助：

需要进一步检查吗？是不是一定得三代才能解决

患病时长：

大于半年

答：您曾经2次胚胎染色体异常，分别是16三体和x染色体单体，夫妇染色体正常，都是生殖细胞染色体突变造成的，这是概率性问题，一般考虑再发的概率不高，夫妇染色体不需要进一步检查，已经明确了。如果能自然怀孕，一般不考虑三代试管婴儿。

夫妻染色体异常的情况下，若想再次要宝宝，预防措施包括进行通过三代试管技术进行染色体检测、以及做好产前诊断等，防止患儿出生。最新的三代试管技术能够筛查常见的125种染色体遗传性疾病，剔除掉有问题的胚胎，选出无染色体疾病的胚胎来移植，从而实现优生优育。

如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常、女方年龄≥38岁、或有不明原因≥2次的自然流产，或≥2次的胚胎染色体异常，可以考虑胚胎移植前诊断技术助孕，但均需要接受专业遗传咨询后，再决定是否选择胚胎移植前诊断技术。

病例信息

疾病描述：

我今年29岁，现在结婚一年多了，之前一直采取避孕措施了，现在年龄大了想做试管婴儿，但是检查我有先天性染色体缺失，这样能做试管婴儿吗？

疾病：

先天性染色体缺失

希望得到的帮助：

能做试管婴儿吗？

答：

对于先天性的染色体缺失理论上说基本还能做试管婴儿的，对于常染色体的缺失，成功概率是50%，如果是性染色体的话，可能还会涉及到未来孩子的性别问题。如果是母体的X染色体缺失一条，没很大关系，成功率是50%，如果是父亲X染色体缺失的话，就只能生男孩了。

另外很多人问到的：染色体缺失的孩子有必要引产吗?

答：也要视具体情况而论。要是染色体的缺失是缺了一条染色体，假如是常染色体的很多胚胎早期就会自然流产了，如果是性染色体，女性胚胎45,X这种还是可以考虑继续妊娠的，毕竟只是影响到生育方面和第二性征的发育方面。

再比如像有些近端着丝粒染色体，13/14/15/21/22如果要是缺失发生在随体柄、随体大多数是属于多态性的正常变异。

还有假如是某条染色体上的微小缺失这种就更要看具体缺失的位置和这个片段的致病性，这种微小的在1Kb以上的改变的变异叫拷贝数变异CNV，一段CNV如果这种缺失是正常人数据库有报道，在正常人群分布律很高的变异，那么也是一段良性变异。也是不引起异常表现的。

总之需要看具体缺失的染色体、位置、片段大小、变异类型，这些结合起来看。