普通人群中染色体异常的发生率为0.5-0.85%，不孕不育人群中染色体异常发生率为1.96-13.1%；反复流产人群中染色体异常发生率为3.67-9.66%，值得庆幸的是男方遗传问题发生的比例要比女性低，染色体异常男性:女性=1:2。主要包括：染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。
染色体倒位、缺失、重复、插入
染色体倒位、缺失、重复、插入等都属于结构异常，不引起染色体数目改变，如：46,XY,INV(9)(p12q13)、46,XY, DEL(22)(P12)……，示意图如下：
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染色体倒位
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染色体倒位分为臂间倒位和臂内倒位两种类型。
臂间和臂内倒位在人群中的发生率分别为1%～2%和0.1%～0.5%。一般不会导致临床表型效应，但可能因产生不平衡配子而导致自然流产等不良妊娠结局。
臂间倒位携带者的女性和男性产生不平衡后代的风险分别约10%和5%。染色体倒位在减数分裂时可形成倒位环，当倒位环内发生奇数次互换时产生不平衡配子。理论上倒位携带者可产生4种配子：1种正常，1种平衡，其余2种均具有部分重复和缺失。倒位片段越大，生育染色体异常或出生缺陷的后代可能性越大；倒位片段越小，发生妊娠丢失、着床失败等风险越小。
染色体缺失
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染色体缺失可能因缺失某些关键基因，也会造成各种临床表型异常。
染色体重复
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染色体重复由于某段DNA信息重复，则导致基因表达不平衡，若生殖细胞减数分裂来源于该细胞，必然会产生不平衡的配子，从而造成自然流产等不良妊娠结局。
染色体插入
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染色体插入若为未知基因片段插入，则可能导致基因不平衡，进而引发胚胎停止发育或自然流产等。
复杂染色体重排
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复杂染色体重排较罕见，是指涉及2条以上染色体、至少有3个断裂点的染色体结构重排，绝大多数复杂重排是2种易位的组合，因此产生不平衡胚胎和流产的概率更高。
