对于新婚夫妻来说,结婚生子是一件非常正常的事情,如果孩子一出生就检查出遗传疾病的话,对家庭都是沉重的打击。有部分遗传疾病,要等到了一定的年龄,才可能导致死亡,比如常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等,而且要是发病的话,基本上治不好,早期可以在医生指导下,减缓病情的发展。
遗传疾病发病可导致死亡
最可怕的7大遗传病
致死性的遗传疾病有部分要到一定的年龄才会显现出来,并且可能会导致死亡,比如肌阵挛-肾衰综合征、常显遗传脑动脉病、常显遗传脑动脉病、肌阵挛-肾衰综合征等,下面介绍7种致死性遗传疾病:
1、肌阵挛-肾衰综合征
是一种以肌阵挛癫痫和肾脏异常为主要表现的遗传病,呈常染色体隐性遗传,致病基因是SCARB2。该病通常10-20岁之间才发病,一旦发病后疾病进展非常迅速,肾脏异常会逐渐发展为肾衰竭,并且常生理完全不能自理。多于发病后10-20内死亡。
2、常显遗传脑动脉病
常显遗传脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病,是一种以脑动脉硬化和脑白质病为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传9,致病基因是NOTCH3。该病通常20岁后成年发病,30-40岁间症状完全显现,多于50岁左右死亡。
常显遗传病20岁以下症状不明显
3、线粒体DNA缺失综合征1型
线粒体DNA缺失综合征1型(线粒体性神经胃肠脑病变综合征),主要有神经肌肉病变9、消化功能异常为主要表现的遗传病,呈常染色体隐性遗传,致病基因是TYMP。该病通常10岁至40岁之间发病,多于成年早期死亡。
4、CST3相关性脑淀粉样血管病
主要有早发性中风、颅内出血、痴呆、广泛性淀粉样蛋白沉积为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是CST3。该病通常30岁至40岁之间发病,多于40岁前死亡。
5、遗传性感觉自主神经病1E型
主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、肌无力以下肢为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是DNMT1。该病通常40岁左右发病,多于50-60岁之间死亡。
6、Friedreich共济失调1型
主要共济失调为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是FXN的动态突变引起。该病通常青春期前发病,二十几岁时不能行走,平均死亡年龄37岁。
7、Nasu-Hakola病
主要有记忆力减退、痴呆等精神障碍表现、运动神经元功能障碍Q为主要表现的遗传病,呈常染色体显性遗传,致病基因是TREM2。该病通常30岁左右发病,极度的老年痴呆症和死亡通常发生在50岁左右。
遗传致死疾病能否治好
遗传病一般不能治好,遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给子女的疾病,这种疾病不一定发生在父母身上,孩子是不是生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。
调整生活方式减缓疾病发展