孕前和孕后都需要检查染色体。正常人怀孕后也可能发生染色体变化，所以建议怀孕后做唐氏筛查，如果是高危情况，需要做宝宝的染色体检查，防止染色体变异或移位导致疾病发生。NT 与染色体异常密切相关，包括 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征等。NT 增高也与非染色体异常的严重畸形有关，如非免疫性水肿。
为什么试管婴儿需要进行染色体检测？
不孕不育的原因有很多，其中很多都是未知的。虽然辅助生殖可以帮助一些不孕不育家庭收获宝宝，但也有一些家庭总是保不住孩子，或者生出有缺陷的孩子，所以染色体筛查在辅助生殖治疗中越来越重要，我建议每一对考虑做试管婴儿助孕的夫妇都要进行染色体筛查，以排除一些相关问题。
染色体检测是指检查和分析染色体的数量和形状是否异常，一般用于某些疾病或肿瘤的诊断研究。
染色体检测可发现染色体结构异常，如染色体片段易位、倒位、缺失和重复，以及染色体数目异常，如非整倍体。例如，唐氏综合征是指 21 号染色体比正常多一条，因此也被称为 21 三体综合征。
先天性染色体结构或数目异常可能会导致反复流产、不孕或相应的遗传代谢疾病，而检测出染色体异常则可制定有针对性的应对方案。后天获得的克隆染色体异常可能会导致白血病等各种肿瘤，因此检查染色体异常有助于有针对性地治疗和判断预后。
染色体检查可以检测出哪些疾病？
染色体检查可以发现先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢性疾病、不孕症、反复流产等。极小的染色体异常和基因点突变需要通过分子遗传学来检测。
染色体检测还可以检查获得性克隆染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体瘤等。
为什么国际上要求染色体核型的分辨率达到 550？
染色体核型分析受到分辨率的限制。当染色体条带技术显示 400 个条带时，每个条带对应的染色体片段长度约为 1 [试管移植 40 天仅见卵黄囊] 0Mb，即 1 000 万个 DNA 碱基对。当染色体条带数增加到 550 条时，分辨率可提高到 5 Mb。当条带数增加到 700 或 850 时，相应的分辨率可进一步提高到 2~3 Mb。分辨率越高，就越有可能捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。
染色体核型分析速度相对较快，成本相对较低，可提供完整的基因组信息和染色体动态异常信息。通过提高分辨率，这项技术的临床应用价值大大提高。
