有时候在门诊上会遇到这样的情况,夫妻双方检查染色体都是正常的,可是在做产前检查的时候,结果提示胎儿的染色体存在异常,几经权衡后不得不终止了妊娠,感到非常可惜。我们可能不太理解这个结果:好不容易怀上孕,男女双方的染色体都是正常的,为什么胚胎会发生异常?在这里,简单跟大家说说这其中的原因。
总的来说,染色体异常是基因问题,药物和手术是没有办法治疗的,如果需要怀孕,可以考虑第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是可以避免染色体异常遗传给胎儿的。
如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现"意外",从而导致胚胎染色体异常。任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致"新图书馆"不能正常开业。
容易患有染色体异常的人群
染色体异常又叫做先天性染色体异常,所以大部分患病的原因还是遗传,主要是通过父母遗传到下一代的身上,那么还有哪些人容易患有此病呢,具体人群如下:
- 1.长期接触放射性物质人群,受到辐射之后可能会导致染色体异位或者重组;
- 2.长期待在环境污染严重的地方或者化学物质过多的地方的人群;
- 3.怀孕期间服用了至畸药物的孕妇,或者接触了这类药物,有可能会导致胎儿的染色体异常;
- 4.父母双方中有染色体异常的孩子,很有可能通过父母遗传给孩子;
- 5.高龄女性,卵子老化,再生育过程当中可能会出现通源染色体不分离的情况,导致胎儿染色体异常。
一、智力低下
- 有部分染色体异常胎儿生下来之后,随着年龄的增长,智力可能会停在某一个年龄或者智力低下。
二、面部异常
- 大多患者都表现为圆头、面部扁平、地鼻梁等症状。
三、身高异常
- 患者会比同龄人身高矮很多,随着年龄的增长,身高上的差距会越来约明显。
四、心脏畸形
- 染色体异常还有可能会导致先天性心脏病,有不少患儿因为先天性心脏病在出生不久之后就夭折了。
染色体异常的表现
染色体异常是一种常见的染色体疾病,它的临床表现也是有很多种的,但并不是所有的染色体异常患者都会表现出症状的,比如染色体平衡易位就不会表现出什么症状,染色体异常症状如下:
1、智力低下
2、面部异常
3、身高异常
4、心脏畸形
染色体异常还能生育吗
男性染色体出现异常是会影响生育的,如果一个成年人存在染色体异常,那就很容易导致生育障碍。雄性不育染色体异常的发生率是正常生育男性的8-10倍,尤其是少精子症(3%)、非梗阻性无精子症(19%)。一种是染色体数目异常,另一种是染色体结构畸形,例如染色体断裂.缺失.倒位,移位等。导致男性不育的原因是染色体异常,最常见的是性染色体异常,常染色体异常也会导致不育。
女性出现染色体异常的情况下,建议不要去生育,如果是想生育后代的话,在备孕前去医院做一个详细的遗传基因检查,并根据检查结果,在医生的建议下选择是否生育,染色体异常通常会具有一定的遗传性,染色体异常可能导致生育的孩子出现畸形或者是染色体的异常,为了优生优育的前提下不建议染色体异常的人盲目备孕。
导致男性不育的常见染色体异常包括:
1.克氏综合症:患者核型为47,XXY,少数是嵌合型46,XX/47,XXY。这种病人是由于睾丸生长受到过多的X染色体的影响,生精小管发生玻璃样变性和纤维化,导致无精子症。检查身体的时候可以看到两侧睾丸小,或者是乳房女性化。
2.家族性真性两性畸形:染色体核型46,XY,有睾丸、卵巢两种性腺组织。
3.超男性(超雄综合征):患者核型分析结果为47,XYY。
4.XX男性:出现女性性染色体并表现为男性的综合征。
5.由于染色体长臂之间可能发生移位,从而影响男性不育症或导致女性流产。不过就算男性染色体异常也不用过于担心,第三代试管婴儿是可以帮助筛查染色体异常的,就算是男女双方染色体异常,但是通过第三代试管婴儿的胚胎筛查,仍然可以生出健康的宝宝的。