试管婴儿技术给不孕夫妇带来了希望，越来越多无法自然受孕的夫妇选择试管婴儿技术成功迎来自己的宝宝。科学研究表明，健康的胚胎是成功怀孕的关键。然而，通过试管婴儿获得的胚胎中有40-60%存在染色体异常，胚胎染色体异常的风险随着孕妇年龄的增长而增加。染色体异常是妊娠失败和自然流产的主要原因。
健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步。因此，植入前遗传学筛查越来越受到重视，PGD/PGS应运而生。那么，染色体异常会导致哪些遗传病，基因检测是如何进行的呢？
染色体问题有多严重？
首先需要注意的是，能够顺利出生的健康宝宝，其实只是冰山一角。大部分染色体异常的胚胎无法植入、流产或停止，导致自然淘汰。99%的流产是由胎儿引起的，而不是母亲。
在卵子受精阶段，染色体异常的百分比为45%。
成功植入胚胎的染色体异常率为25%。
在妊娠早期，染色体异常率为15%。
研究表明，40岁以上染色体异常的百分比为60%，43岁以上则高达85%。这就证明了即使43岁以上的卵子发育成囊胚，染色体异常的比例其实很高，这是不可避免的，这也是高龄产妇流产率高的原因。
有哪些疾病与染色体有关？
染色体/基因异常导致的常见疾病:
1.染色体数目丢失(非整倍体):
定义:一个健康人有23对染色体，每对都是二倍体，也就是两对。如果有1，3或更多的染色体，这是染色体数目错误的迹象。
遗传性疾病:由异常数字引起的遗传病有上百种，如21三体即先天性愚型(或唐氏综合征)、18三体(爱德华氏病)、13三体(佩吉特病)、5p综合征(猫叫综合征)、特纳综合征、克氏综合征、两性畸形等。
2.异常染色体结构:
定义:每条染色体上有许多基因片段。如果一条染色体上的基因片段出现易位、倒位、重叠等问题。，这是结构异常，平衡易位最常见。如果发现患者是易位携带者，流产或IVF周期失败的风险更大。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(22、14号染色体易位)、9号染色体倒位等。
3.基因遗传病:
定义:遗传病是指由于一对或多对等位基因的缺失或畸变而引起的遗传病。
遗传病:单基因遗传病有上千种，如色盲、早衰、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因疾病罕见但危害大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD
PGS/PGD，即胚胎移植前的染色体检测/遗传诊断，俗称第三代试管婴儿。在移植前对胚胎的遗传病和缺陷进行筛查和诊断，将会提高植入率，降低晚期流产的风险和婴儿的健康。
PGS和PGD有什么不同？
PGS和PGD都是在移植前检测胚胎的健康状况，但最重要的区别是PGS是基因筛查，PGD是基因诊断。
PGS是一种基因筛选测试，用于筛选胚胎的所有染色体。它可以检查染色体是否缺失，形态和结构是否正确。在受精卵形成胚胎(孵化的第3天)或囊胚(孵化的第5天)后检查PGS。染色体有问题的胚胎很难自然成熟，怀孕第五、六个月中断流产的情况并不少见。即使胚胎能够存活到自然分娩，未来出生的婴儿也很可能有健康问题。因此，对于高龄、反复流产的孕妇，PGS是一项非常有价值的技术。
PGD是基因诊断的一种，主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因。精子和卵子在体外结合形成受精卵。一旦成为胚胎，在植入子宫前需要进行基因检测，这样体外受精就可以避免一些遗传疾病。目前国内胚胎植入前的基因诊断可以诊断一些单基因遗传病，如遗传性耳聋、多囊肾等。如果父母有这种单基因遗传病，很可能会遗传给下一代。这项测试的执行方式与PGS相同，但实验室测试的不是染色体，而是导致疾病的特定突变。通过PGD技术，我们可以判断哪些胚胎是正常的，避免单基因疾病的遗传，并生出健康的婴儿。
哪些人可以做PGD/PGS？
有反复流产史或怀过染色体有问题胎儿的准妈妈。
准爸爸的精子质量差。
预计父母有家族病史，或者已经查出一些染色体问题。
