很多夫妻试管婴儿成功怀孕后总会遇到莫名其妙的反复流产、胎停育、生化妊娠。去医院检查,也没查出什么生殖系统疾病,也想不出什么毛病。直到他们做了染色体检查,才知道是染色体平衡易位导致的问题。
那么染色体平衡易位到底是何方神圣?接下来,我们来详细介绍一下染色体的平衡易位及其危害。有什么办法可以健康怀孕呢?
什么是染色体平衡易位?
初中课本上有讲过,生物的染色体数量是固定的,人类的染色体数量是23对(46),其中包括22对常染色体和1对性染色体(XX/XY)。
上帝是不公平的。不同的人有不同的身高,不同的家庭背景,不同的性格,但是上帝是公平的,即使是不同的人,但是染色体数量是一样的。
而染色体平衡易位是指两条染色体断裂后互换,只有位置的变化,没有可见的染色体片段的增减。这种易位导致染色体遗传物质的“内部迁移”。
但就一个细胞而言,染色体总数没有变化,包含的基因也没有增减。因此,平衡易位携带者通常不会出现异常表型,其外貌、智力和发育通常是正常的。
但在平衡易位携带者与正常人结婚后所生的子女中,有可能得到一条衍生的异常染色体,会导致一个易位片段的增加(部分三体)或减少(部分单体)并产生相应的效应。
因为胎儿从双亲各获得一条染色体形成自己的染色体,如果他没有遗传父亲(母亲)的全部易位染色体,或父亲(母亲)的全部正常染色体,而只有一条易位衍生染色体,就会出现遗传物质总数不正确,导致一个易位片段的丢失(部分单体)或冗余(部分三体),从而破坏遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。
染色体易位是如何导致流产的?
正常情况下,生殖细胞形成时,初级精母细胞和初级卵母细胞必须经过减数分裂,使46条染色体一分为二,所以每个精子和卵子只含有23条染色体。受精后,精子和卵子融合,来自父母双方的23条染色体组合成23对,形成一个正常的胚胎。
但如果父母一方有染色体易位,由于其“两条染色体”的“染色体片段”互换,其染色体与配偶染色体融合时容易出错,容易造成整个遗传物质的丢失和复制,从而带来自然流产和出生缺陷的风险。
还有一种染色体平衡易位,一条染色体的一小段与另一条染色体的一小段互换。比如15号染色体的一部分移到了3号染色体,3号染色体的一小段移到了15号染色体。
所以这两对染色体一对正常,一对异常。在受精过程中,如果染色体平衡易位患者提供的染色体全部正常,那么胚胎就正常,发育成健康的孩子。如果患者提供的染色体中有两个或一个出现异常,那么产生的胚胎就会出现染色体易位不平衡的情况,因此会出现流产、胎儿宫内死亡、畸形等。
染色体平衡易位的应对方法
第三代试管婴儿PGT技术可以有效解决染色体平衡易位的健康妊娠问题。
第三代试管婴儿技术是PGT(胚胎植入前的基因检测)。有三种类型的PGT: PGT-A/PGT-SR和PGT-m。A是非整倍体,即正常数量的染色体。PGT-SR检测染色体重排。PGT-M是为了检测特定的遗传疾病。
PGT-A将有助于检测一些疾病,如无法受孕、流产和染色体疾病如唐氏综合征、21号染色体上的三条染色体等。PGT-SR有助于检测染色体易位。夫妇双方或其中一方的染色体有一些突变。他们拥有正常数量的染色体,但染色体的某些部分位置错误,这在不孕夫妇中非常常见。PGT-M有助于检测已知的家族遗传病,如地中海贫血、血友病等,并帮助他们选择没有感染遗传病的胚胎,从而达到优生优育!