新京报讯（记者戴轩）根据北京妇产医院在全国开展的50万人的出生人口队列研究，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%，相比十年前的5.6%，这一数据有明显下降，首位病种也由心血管畸形变为先心病。
9月12日是中国预防出生缺陷日。今日，首都医科大学附属北京妇产医院开展2022年预防出生缺陷日主题大型义诊活动，组织专家围绕婚前、孕前、孕期、新生儿等关键阶段提供面对面咨询交流、现场义诊，向前来就诊的市民进行预防出生缺陷健康知识宣传。
针对我国出生缺陷防治的现状，科技部在“十三五”期间重点布局，资助了重点研发计划“建立出生人口队列，开展重大出生缺陷风险研究”项目。该研究启动于2017年，由北京妇产医院牵头，在全国20个省（区、市）的45家相关医疗机构招募了超过50万名孕妇，目前已建立起50万人的出生人口队列。
2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%。北京妇产医院院长阴赪宏告诉记者，根据出生人口队列的最新研究，我国出生缺陷发生率为2.5%至3.0%。此外，近年来出生缺陷病种情况也有所变化。十年前排名第一的出生缺陷疾病为心血管畸形，之后通过针对性补充叶酸等手段，该病种发病数有所下降。
目前最常见出生缺陷的为先心病，这与诊断手段进步、相关诊断机构数量增加及社会重视程度有关。
阴赪宏提醒，对普通家庭来说，如在一胎、二胎时发现过出生缺陷，再次怀孕要注意筛查诊断。随着生育政策调整，高龄孕妇、高危孕妇增加，缺陷率也会有所增加，怀孕期间要谨遵医嘱。
在医学层面，医疗机构在科研、临床上针对出生缺陷也有所布局。
2017年，北京妇产医院成立产前诊断中心，集超声影像、遗传咨询、介入性产前诊断、胎儿医学门诊为一体，让市民就医更加便捷。2021年组建成立母胎医学科，为出生缺陷的预防、诊断、宫内治疗提供全方位的医疗服务综合防治体系。
阴赪宏表示，该院正研发一款新的出生缺陷诊断试剂盒，该技术在算法、实验室技术方面进行突破，采集母亲的一滴血就能检出1/3近3000种的出生缺陷，如该技术得到应用，未来能服务更多异地患者。
