今年是第18个“预防出生缺陷日”。在中国,新生儿出生缺陷的发生率约为5.6%,数据显示,我国每年新生缺陷儿约有90万例。也就是说,平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。我国比较常见的出生缺陷儿有:神经管畸形(脊柱裂、无脑儿以及脑膨出)、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等。而出生缺陷的主要原因是由于遗传因素、环境因素或者是两者相互作用所导致的。如何预防出生缺陷,实现优生优育,是很多家庭的头等大事。
1、夫妻双方或者家族成员患有某些遗传性疾病;
2、曾经生育过遗传疾病患儿的夫妻;
3、不明原因智力低下或者先天畸形的父母;
4、不明原因反复流产或者出现胎停等情况的夫妻;
5、分娩时年龄超过35岁的高龄妇女;
6、长期接触高危环境的育龄男女等。
我国预防新生儿缺陷主要有三级:
一级防护:孕前及孕早期进行阶段综合干预。做好孕前检查、补充叶酸、选择最佳年龄生育、做好遗传咨询、避免接触放射性物质和有毒有害物质等,预防新生缺陷的发生。
二级预防:通过孕期筛查和产前诊断,识别到胎儿的严重先天缺陷,早期发现,及时干预,减少出生缺陷儿的出生。
三级预防:对新生儿疾病的早期筛查,及早诊断,及时治疗,避main或者减轻致残,提高患儿生活质量。
孕妇和胎儿B超图像
那么对于一些反复流产、高龄难孕、已知患有遗传疾病的患者来说,如何才能最有效预防新生儿缺陷呢?
现阶段最有效预防出生缺陷儿出生的主要手段是进行第三代试管婴儿治疗。
第三代试管婴儿技术,也叫做胚胎植入前诊断筛查。主要是通过检测和筛查胚胎的染色体和基因,以此达到筛选出健康胚胎的目的。
胚胎乳沟Embryocleavage
主要采用的技术是PGD/PGS技术,取囊胚的外滋养层细胞进行活检,选出发育潜力大的胚胎,移植到患者的子宫腔内,从而达到提高妊娠率,实现优生优育的目的。