纤毛不动综合征表现,纤毛不动综合征严重吗

纤毛不动综合征表现，纤毛不动综合征严重吗？纤毛不动综合征(dysmotile cilia syndrome)或原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)致使纤毛清除黏液异常从而导致肺部和鼻窦疾病，同时可伴导致内脏异位或内脏转位的胸腹部不对称异常。出现内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征时，综合征称为Kartagener 三联征(图1)。PCD的CT表现为支气管扩张，以右中叶和下叶显著。典型地表现支气管壁增厚和黏液嵌塞。支气管扩张表现相对无特异性，不过，当同时出现内脏转位时，可做出PCD和 Kartagener综合征的诊断。
PCD有异质性常染色体隐性遗传的性状(译者注：PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病)。因此，辨别出这种异常提示该患者以及其家庭成员需进行遗传相关检查。如果伴随内脏异位(内脏对称位)，在PCD患者应寻找与心脏、脾、肝和血管等相关异常。

       相关临床知识
继发于慢性感染的气道慢性化脓性疾病是这类患者的主要表现。高达25%的患者在疾病进 展中可出现呼吸衰竭。
       鉴别诊断
支气管扩张的其他潜在病因需要鉴别，在无内脏转位或内脏异位情况下鉴别PCD会很困难。然而，出现内脏转位的情况时提示Kartagener综合征的诊断。
       教学要点
辨别出支气管扩张伴支气管壁增厚和黏液嵌塞，右中叶和下叶最为显著，应提示PCD可能。 如果伴内脏转位，Kartagener综合征的最特异性诊断可成立。
AB A. Kartagener综合征。右中叶和下叶支气管扩张和支气管壁增厚。B.与图1A为同一患者，上腹部 CT图像显示内脏转位，左位肝脏(*)，右位脾脏
ABA.纤毛不动综合征伴内脏异位。双侧下叶支气管扩张伴支气管壁增厚，左下叶出现黏液嵌塞(黑箭)。B. 与图2A为同一患者，上腹部CT图像显示多个副脾