唐氏综合症是是染色体病，也叫21三体综合征，也有称之谓先天愚型，它是最常见的染色体病，发生率随母亲的年龄增高而增高。在国外报道，新生儿发生率为0.7%-2%，母龄在35岁新生儿发生率为1/300，母龄为40岁时发生率是1%，母龄是45岁时发生率为1/50。所以母亲的年龄越高，生的孩子发生先天愚型的几率更高，是由于卵子老化而发生不分离的重要的原因。
临床上21三体的情况可有三种类型，是三体、易位及嵌合三种类型，三体型可由于父母生殖细胞减数分裂，其21号染色体的不分离导致的。还有对于父母生殖细胞存在的嵌合型的21三体细胞系以及母源21号三体的单亲二体，这也是发生21三体的原因。易位型一般是可由于父母之一带来的，为21号染色体平行移位携带着遗传而来的，这就是唐氏综合征的情况。
