婴儿出生后有唐氏综合征的话,就叫做唐氏儿婴儿,唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型,是一种染色体疾病。


唐氏综合征的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。


1、特殊面容:出生时即具明显的特殊面容,表情呆滞、眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜,可有内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多。头围偏小,形圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,常呈嗜睡和喂养困难。颈短、宽,颈周皮肤松弛。

2、智能落后:小儿唐氏综合征最突出、最严重的症状,绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等均会受损。

3、生长发育迟缓:患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄常落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛,关节可过度弯曲,肌张力低下、腹膨隆,可伴有脐疝。手宽、手指粗短,小指尤短,中间指骨宽,且向内弯曲。

4、伴发畸形:部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形、听力差。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常至30岁以后出现老年性痴呆症状。

5、皮纹特点:手掌出现猿线(俗称通贯手),即仅一条横贯手掌的纹路。

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