染色体是我们人体基因的载体，染色体病又叫染色体异常，会因此导致基因表达和机体发育出现异常。染色体畸变的发病机制还不清楚，可能是由于细胞分裂后期，染色体发生不分离又或者染色体在体内外各种因素和环境的影响下，发生断裂和重新连接所致。以目前的医疗水平来说，染色体出现了异常，在医学上还没有找到具体的方法医治，平常只能以预防为主。
一般来说，染色体异常与以下因素有关：
1、物理因素
人体所处的环境中有很多的辐射，包括天然辐射和人工辐射，这些辐射都容易导致染色体不分离。有研究指出，将受辐射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受辐射的同期卵细胞来做对比，发现染色体不分离在受辐射组中明显增高，出现这一现象在年龄较大的小鼠中更加的明显。人体的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现实验组三体型频率比对照组高，而且引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体异常特变。
2、化学因素
在日常生活环境中，人体会接触到不同的化学物质，有的是天然产物，但大多数是人工合成。这些化学物质会通过食物、空气以及皮肤接触等途径进入人体，从而引起染色体异常。
3、生物因素
通过实验发现，在病毒处理培养中的细胞时，这些细胞会引起多种类型的染色体异常，通常包括染色体断裂、粉碎化和互换等。
4、遗传因素
染色体异常还可以表现为家族性遗传的倾向，提示染色体畸变与遗传有关。特别是近亲结婚尤为明显，大多会出现染色体畸变，这也是近亲结婚后胎儿易畸形的原因。
5、自身免疫性疾病因素
通过临床医学表明，自身免疫性疾病在染色体不分离中会有一定的影响，如先天性的甲状腺原发性自身免疫抗体增高就有极大的可能是家族性染色体异常所引起的。
值得注意的是，有的染色体异常不会引起人体太大的生理缺陷，因此不太得到重视。但是，有可能会很严重，有的缺陷到现在医学也还没有具体方法改变，只是部分染色体异常疾病有所研究。如果发现染色体异常，建议到专科医院的基因遗传咨询方面专家具体咨询。
