唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，是孕妇产前检查的一个重要项目。要弄清什么是唐氏筛查，你需要首先了解唐氏综合征。
什么是唐氏综合征？
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当精子使卵子受精怀孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命。不过，有时候也会发生错误，引起染色体异常。唐氏综合征就是其中的一种异常。
有时在受孕时，宝宝不是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又挤进来第三条21号染色体，然后，这条染色体又被复制到宝宝身体的所有细胞上。唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”，是最常见的一种染色体异常状况。
唐氏综合征有什么特征？
患唐氏综合征的人可能会有某些共同的身体特征，比如眼睛向上向外倾斜、有一根通贯掌纹（也叫“断掌”）、耳朵位置低、手小等。患唐氏综合征的人很可能还有某些疾病，包括：心脏缺陷（有1/3患唐氏综合征的宝宝会有）、消化道缺陷，有时还会出现视力和听力问题，不过，最受影响的还是唐氏儿的学习能力。有唐氏综合征的人会出现某种程度的学习困难。许多有唐氏综合征的人都能上普通的学校，具有一定自理能力，但还有些人需要全天照顾。当今出生的有唐氏综合征的人的平均寿命为40～60年。
为什么要进行唐氏筛查？
因为唐氏综合征是最常见的染色体异常，会给家庭带来巨大影响，所以，需要做唐氏综合征筛查，特别是35岁以上的准妈妈。大龄女性比年轻女性更有可能生出唐氏儿。
什么是唐氏筛查？
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏筛查结果怎么看？
下图是一份唐氏筛查结果高危报告单，各地的报告单形式可能会有变化，仅供参考。
唐氏筛查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性，不同医院使用的标准不一样，如果化验结果标明的几率（如1/100）大于正常参考值几率（如1/270），则结果为阳性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，才能确定是否真正存在缺陷。 在正式抽取羊水之前，医师会先帮孕妇做超声检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目，然后在B超的监视下进行取羊水标本。
准妈妈进行唐筛的目的是判断胎宝宝患先天愚型、神经管缺陷的危险系数，以便在一定程度上规避胎宝宝患病风险。准妈妈怀孕15—20周是进行唐筛较理想的时间，但因各医院情况不同，具体唐筛时间最好询问医生。
唐氏筛查怎么做？
准妈妈唐筛检查切记要空腹，医生会抽取准妈妈的静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素、雌激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，推算出唐氏宝宝的危险系数。但有的医院因为检查设备不同，可能不需要空腹，准妈妈做检查前要仔细咨询医生。
具体检查时，准妈妈需要提供出生年月日、月经周期、末次月经时间、预产期、体重、实际孕周等相关数据。检查结果通常一周后便可出来。
特别提示：唐筛可筛检出60—70%的唐氏症患儿，但提醒准妈妈注意的是，唐筛检查只能帮助判断胎宝宝患病的几率，不能明确胎宝宝是否会患上唐氏症。也就是说，哪怕是化验指数偏高，也只能说明怀有唐氏宝宝的机会较高，但并不代表胎宝宝一定有问题。准妈妈检查指数若超出正常范围，医生通常会建议你进行羊膜穿刺检查，以便更一步排除宝宝患病可能。
小提示：唐氏筛查的结果就像天气预报的晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇不一定怀有真正缺陷胎儿，所以准妈妈们不要过于担心，保持愉快心情，不要有过多的心理负担。
