随着社会的发展和国家政策的开放，人们对生殖医学的认识也越来越充分，有越来越多的人也逐渐开始重视生殖医学领域。然而，我们真的对自己的性别有充分的认知吗？
“我们怎么会不清楚自己的性别呢？”，大家可先别笑，小萱来讲一个发生在我们身边的真实案例。
一位25岁的姑娘冰冰（化名）结婚一年多，一直在备孕，然而迟迟没有动静。因为上楼梯不小心摔倒了，去医院检查拍x光，发现骨骺未愈合，这意味着发育还未完全。进一步的检查结果更是让人惊讶，这位“姑娘”没有子宫和卵巢，染色体核型分析发现他竟然是位男性！
这种遗传疾病的原因很可能是基因突变所致。那么，什么是染色体呢？染色体是人类的遗传物质，主要由dna和蛋白质组成。dna携带着所必需的遗传信息。
在正常的人体中，包含了22对常染色体和1对性染色体，也就是女性是46xx，男性是46xy。
随着遗传学与疾病关系的研究不断深入，许多遗传学检查项目已经成功应用于生殖领域，助力生殖医学的精准诊疗。
染色体核型分析就是其中重要的检查手段之一。染色体核型分析是以细胞分裂中期的染色体为观察对象，在显微镜下根据染色体的不同形态特征，依据国际人类细胞遗传命名系统对染色体进行排序和编号，最终得到染色体核型图谱的过程。
那么，染色体核型分析有什么临床意义呢？
染色体数目或结构异常常会引起染色体异常相关疾病，可导致智力低下或发育畸形、不孕不育等。因此，染色体检查对优生优育至关重要。国内多数生殖医学中心也已将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规项目。
如我们所熟知的唐氏综合征，即21三体综合征，指21号多了一条染色体。“唐宝”面容表现为眼裂较小、眼距较宽、双眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小等（图5）。目前我国的唐氏综合征患病率比例较高，以我国每天新生儿诞生比例来计算，每天就有约57个唐氏综合征宝宝。因此，目前怀孕16-20周左右的产妇会常规进行唐氏筛查。
接下来，小萱举一个临床案例。一位45岁的男性患者，因多年不育来我院生殖医学中心就诊。该患者进行生殖健康检查后，精液常规分析结果提示为无精症。为了进一步明确无精症的原因，医生建议他做外周血染色体核型分析检查，经我科检测分析结果显示染色体核型为47,xy,i(x)(q10)，即患者多了一条长臂等臂x染色体，这是染色体数目异常的核型。这时候可以通过体外受精的方式，对精子进行筛选，然后植入子宫内进行受孕。
较以往现发现有更多的人出现难以自然受孕的情况。这与长时间玩手机或在电脑前工作，饮食不健康，睡眠不规律等有很大的关系。
那什么样的人群有必要做染色体核型分析呢？
①婚前/孕前想做优生优育检查的人群；
②反复自然流产、既往有过不良孕产史或不孕不育的夫妇；
③原发性闭经的女性或无精症的男性；
④有染色体疾病家族遗传史的患者；
⑤根据临床表现（如特殊面容、智力低下、身材矮小等）怀疑有染色体病的患者；
⑥长期接触x线、电离辐射、有毒物质的人群。
最后，祝大家好“孕”常在，每个父母都拥有健康可爱的宝宝。
作者：范琳琳 复旦大学附属中山医检验科基地住院医师
审核：余情 复旦大学附属中山医院康复医学科主任医师
上观号作者：复旦大学附属中山医院
