9号染色体对胎儿的正常发育有非常重要的影响作用,能决定胎儿的正常发育。若9号染色体正常,便不会对胎儿的正常发育产生影响。但在所有染色体中,9号染色体是最易发生异常的一对。
唯一的例外是,如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位,能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比,部分9号三体综合症相对较少。
我和老公在备孕时都做了基因检查,被查出来他的9号染色体存在异常,医生说可能会遗传给胎儿从而影响其正常的发育,但我老公这么多年身体也没出现什么问题啊,怎么就染色体异常了呢?会不会是误诊了,或者我们去做试管婴儿能不能避免呢?9号染色体决定了胎儿的正常发育吗?
染色体异常属于染色体疾病,现在的医学没有办法对染色体疾病进行治疗。而染色体异常通常会对胎儿产生重要影响,表现形式有很多种,比如:
1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显;
2、13三体综合征:患儿表现为小头,虹膜缺损,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,多指(趾)畸形,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,多死于儿童早期;
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠,短头畸形,反先天愚型样睑裂歪曲,肌张力减退和斜视等。
这几种染色体的异常形式各有不同,但是在胎儿身上大多都体现在畸形和遗传疾病。而你丈夫虽然染色体异常,但是身体并没有任何问题,这种情况染色体异常可能存在两种情况:
1、染色体异常的片段非常小,比如微重复,重复片段越小对身体影响越小;
2、不是天生的染色体异常,是由后天原因导致的异常。
但是并不绝对,因为筛选检测并不能百分百避免,所以即使做了试管也好做好检查、准备,比如:
1、定期排畸检查,做好宝宝可能畸形的准备;
2、羊水穿刺,可以直接检查宝宝是否存在染色体异常。
14染色体一般都会重复
一般14号染色体异常的原因有几种,比如父母染色体异常所致,胚胎发育过程中孕妇接触到了有毒有害物质,那么就会导致14号染色体的异常。此号染色体出现异常时,胎儿就可能出现先天性的疾病或是导致畸形,所以此时最好是通过羊水穿刺或无创dna来确认情况,毕竟出现异常后,也会导致流产,往往胎儿医生都会让其终止妊娠。
14号染色体是迄今为止被测序的最大的染色体,与阿尔茨海默病、遗传病有关联,对人体免疫系统有重要意义,染色体三体可能引起胎儿的畸形,重复会导致胎儿出后存在发育障碍或者是智力障碍,缺失会导致流产,出现异常也可能会引起一些疾病,例如环14号染色体综合征,多发性骨髓瘤,癌症等,都影响胎儿的健康。
1-22号染色体异常知识科普
染色体是存在于人体细胞核的遗传物质,它携带着人体的所有的生命信息。人体的染色体一共有46条,23条是精子所提供,另外23条是卵子所提供,其中有22对染色体称为常染色体,如果在22对染色体中出现异常,那么对于怀孕而言,就会造成诸多影响,下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息,想了解的便可查看。
1号染色体 | 2号染色体 | 3号染色体 | 4号染色体 |
5号染色体 | 6号染色体 | 7号染色体 | 8号染色体 |
9号染色体 | 10号染色体 | 11号染色体 | 12号染色体 |
13号染色体 | 14号染色体 | 15号染色体 | 16号染色体 |
17号染色体 | 18号染色体 | 19号染色体 | 20号染色体 |
21号染色体 | 22号染色体 |
14号染色体异常所引起的疾病有很多
1.环14号染色体综合征
这种症状是一种圆形结构,当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发生。这种情况也和14号染色体的缺失有关,并且这种这种主要会导致胎儿的智力残疾和延迟发育。
2.多发性骨髓瘤
这种情况是将遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号染色体区域的重排(易位)发生在20%至60%的多发性骨髓瘤病例中,这是一种由浆细胞引起的癌症。
3.其他癌症
14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。这些易位破坏了对控制细胞生长和分裂至关重要的基因。涉及14号染色体的易位已经在血液形成细胞(白血病)的癌症,免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中被发现。如Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌,与8号和14号染色体之间的易位有关。
4.其他染色体病症
末端缺失14综合征的罕见病症引起与环14号染色体综合征类似的体征和症状。末端缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂末端的几个基因的丢失引起的。患有这种病状的,就可能有较弱的肌张力、小头、频繁的呼吸道感染,发育迟缓和学习困难。
5.FOXG1综合征
4号染色体的长(q)臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征,是一种以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。典型症状:先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常。
14号染色体片段重复的孩子
一般2号染色体片段重复会导致胎儿小头畸形、眶距过宽、耳廓畸形、智力迟钝、头短小畸形、白内障、指关节屈曲异常等等,2号染色体是人类所拥有的第二大染色体,如果这条染色体出现异常,那么会导致较为严重的后果和影响。目前没有较好的方法规避2号染色体片段重复的情况,其一般都是偶发性的,只能通过三代试管达到优生优育目的。
我是在30周做B超显示胎儿侧脑室增宽9.2做的B超,34周B超显示已经吸收到4了,但是羊水穿刺报告显示2号染色体重复255KB,查血遗传老公,我染色体基因正常。我不是很想打孩子,但是还是想先了解一下2号染色体片段重复会有什么影响吗?之后会怎么样?
14号染色体部分片段重复原因
14号染色体是人体中最大的一条染色体,包括了大约500个已知的基因,350个推测的基因,若是该号染色体出现异常,如14号染色体部分片段重复,可能是由于以下因素导致:
1、遗传因素
导致母亲或是父亲本身就存在14号染色体部分片段重复的情况,也就使得胚胎在形成的时候出现14号染色体部分片段重复,毕竟胚胎的染色体是由于母体的一条染色体和父亲的一条染色体结合形成。
2、后天因素
导致若是在怀孕之后,尤其是胚胎在进行减数分裂的时候,女性处于危险环境,如辐射、化学环境中,就容易导致胚胎染色体异常,当然与父亲在备孕期间的不良习惯,而导致精子活力低下等问题而导致。